Estudio: Biología Molecular
Análisis de mutación de ADN de hemocromatosis hereditaria: la hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva que resulta en una acumulación anormal de hierro en
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La determinación del gen de fusión BCR::ABL1 es útil para diagnosticar leucemia granulocítica crónica, sin embargo, este marcador también se encuentra en leucemia linfoblástica aguda
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La determinación del gen de fusión BCR::ABL1 es útil para diagnosticar leucemia granulocítica crónica, sin embargo, este marcador también se encuentra en leucemia linfoblástica aguda
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La determinación del gen de fusión BCR::ABL1 es útil para diagnosticar leucemia granulocítica crónica, sin embargo, existe una variante conocida como p230, la cual se
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Esta prueba es útil para dar seguimiento a pacientes que son positivos a la mutación BCR::ABL1 que se encuentran en tratamiento y así determinar la
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Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan
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La fusión CBFβ::MYH11 inv(16) es un marcador molecular útil en la identificación de pacientes con leucemia mieloide aguda que habitualmente se presenta con eosinofilia. Lo
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El gen de fusión ETV6::RUNX1 t(12;21) antes conocido también como TEL::AML1 es la translocación más frecuente en la leucemia linfoblástica aguda (LLA). La función alterada
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Las mutaciones en el gen FLT3 representan las mutaciones más frecuentemente halladas en Leucemia Mieloide Aguda y dentro de ellas las duplicaciones internas en
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La detección de la mutación JAK2 V617F ayuda al diagnostico de neoplasia mieloproliferativa crónica, ya que es un marcador molecular asociados a las patologías como
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La translocación KMT2A::AFF1 t(4;11)(anteriormente llamada MLL::AF4) es el marcador genético característico de una leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) especialmente agresiva y que afecta comúnmente
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Las mutaciones en MPL son específicas de las NMP, utilizadas como criterio diagnóstico (WHO 2008). Este codifica el receptor de la trombopoyetina, el cual regula
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