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Biología Molecular

Análisis de mutación de ADN de hemocromatosis hereditaria

Estudio: Biología Molecular

Análisis de mutación de ADN de hemocromatosis hereditaria: la hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva que resulta en una acumulación anormal de hierro en

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BCR::ABL1 p190 t(9;22) cromosoma filadelfia por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

La determinación del gen de fusión BCR::ABL1 es útil para diagnosticar leucemia granulocítica crónica, sin embargo, este marcador también se encuentra en leucemia linfoblástica aguda

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BCR::ABL1 p210 t(9;22) cromosoma filadelfia por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

La determinación del gen de fusión BCR::ABL1 es útil para diagnosticar leucemia granulocítica crónica, sin embargo, este marcador también se encuentra en leucemia linfoblástica aguda

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BCR::ABL1 p230 t(9;22) cromosoma filadelfia por PCR tiempo real cualitativo

Estudio: Biología Molecular

La determinación del gen de fusión BCR::ABL1 es útil para diagnosticar leucemia granulocítica crónica, sin embargo, existe una variante conocida como p230, la cual se

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BCR::ABL1 t(9;22) cromosoma filadelfia por RT-PCR tiempo real cuantitativo

Estudio: Biología Molecular

Esta prueba es útil para dar seguimiento a pacientes que son positivos a la mutación BCR::ABL1 que se encuentran en tratamiento y así determinar la

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CALR mutación tipo I y II por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan

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CBFβ::MYH11 inv(16) por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

La fusión CBFβ::MYH11 inv(16) es un marcador molecular útil en la identificación de pacientes con leucemia mieloide aguda que habitualmente se presenta con eosinofilia. Lo

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ETV6::RUNX1 o TEL::AML1 t(12;21) por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

El gen de fusión ETV6::RUNX1 t(12;21) antes conocido también como TEL::AML1 es la translocación más frecuente en la leucemia linfoblástica aguda (LLA). La función alterada

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FLT3 mutaciones ITD y TKD por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

Las mutaciones en el gen FLT3 representan las mutaciones más frecuentemente halladas en Leucemia Mieloide Aguda y dentro de ellas las duplicaciones internas en

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JAK2 mutación V617F por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

La detección de la mutación JAK2 V617F ayuda al diagnostico de neoplasia mieloproliferativa crónica, ya que es un marcador molecular asociados a las patologías como

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KMT2A::AFF1 o MLL::AF4 t(4;11) por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

La translocación KMT2A::AFF1 t(4;11)(anteriormente llamada MLL::AF4) es el marcador genético característico de una leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) especialmente agresiva y que afecta comúnmente

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MPL mutación W515L y W515K por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

Las mutaciones en MPL son específicas de las NMP, utilizadas como criterio diagnóstico (WHO 2008). Este codifica el receptor de la trombopoyetina, el cual regula

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