La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un grupo de padecimientos neoplásicos de las células progenitoras linfoides que afecta principalmente a la población infantil. Se ha estimado que el 30% del cáncer que padecen los niños corresponde a este tipo de leucemia. De todos los tipos de LLA descritos a la fecha sobresale por su frecuencia la leucemia de células B (LLA-B) que puede representar hasta el 80% de los casos.

El desarrollo de la LLA-B está precedido de una serie de cambios genéticos que inician en la célula madre hematopoyética y que desencadenan un aumento de las células progenitoras B de linaje linfoide. La transformación que inicia en pocas células se expande clonalmente apoyada de las mutaciones en elementos que regulan la proliferación, diferenciación y muerte celular (apoptosis). Las alteraciones genéticas que han sido descritas para LLA-B incluyen: hiper e hipodiploidía; genes de fusión como BCR-ABL1, ETV6-RUNX1, TCF3-PBX1, rearreglos del gen MLL entre otras (1).

Muchas de estas mutaciones se asocian con un subtipo de LLA-B de acuerdo a la última clasificación de neoplasias hematológicas propuesta por la Organización Mundial de la Salud (2). Estos subtipos o entidades incluyen también características celulares que pueden ser identificadas a través de la inmunotipificación, lo que permite establecer criterios mas sólidos para el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades. La mayoría de los cambios genéticos en LLA-B son adquiridos y no heredados, lo que ha permitido estudiar aquellos factores que podrían estar asociados a su origen.

Las infecciones virales, exposición a compuestos químicos derivados del benceno en concentraciones tóxicas y un peso elevado al nacimiento se han descrito como detonadores/inductores de la transformación maligna en LLA-B (3). El tratamiento de la leucemia aguda en niños se establece por la identificación de factores de riesgo que incluyen: edad, cuenta total de leucocitos, cantidad de blastos, inmunofenotipo de la población maligna y la presencia de mutaciones genéticas y cromosómicas. En general, el tratamiento incluye quimioterapia dirigida que puede durar de 2 a 3 años.

Referencias:
1.Pui, CH., Nichols, K.E. & Yang, J.J. Somatic and germline genomics in paediatric acute lymphoblastic leukaemia. Nat Rev Clin Oncol 16, 227–240 (2019). https://doi.org/10.1038/s41571-018-0136-6
2.Swerdlow SH et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood 2016 May 19; 127:2375. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-01-643569
3.Zhou Y, Zhang S, Li Z, Zhu J, Bi Y, Bai Y, et al. (2014) Maternal Benzene Exposure during Pregnancy and Risk of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia: A Meta-Analysis of Epidemiologic Studies. PLoS ONE 9(10): e110466. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0110466