Análisis de mutación de ADN de hemocromatosis hereditaria
Estudio: Biología Molecular
Análisis de mutación de ADN de hemocromatosis hereditaria: la hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva que resulta en una acumulación anormal de hierro en el cuerpo. C282Y y H63D se encuentran entre las mutaciones más comunes en pacientes con hemocromatosis hereditaria. La penetración de las mutaciones (enfermedad fenotípica), incluso en individuos con mutaciones heterocigóticas compuestas, es variable.
Metodología
RFLPs, Reacción en Cadena de la Polimerasa.
Indicaciones para el paciente
No se requiere ayuno.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 4 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 8 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): 8 días.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC).
Tiempo de reporte de resultados
12 días hábiles.
Evaluación permanente de nuestros procesos
