ATM 11q22.3 por FISH
Estudio: FISH
Se presenta en el 18 % de los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Aparece en edades más jóvenes, los pacientes presentan adenopatías, un curso clínico acelerado y tienen una enfermedad de alto riesgo, debido a que afecta al gen ATM, el cual codifica proteínas responsables de la reparación del ADN. La presencia de mutaciones en ATM también se asocia con mieloma múltiple y otras neoplasias.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Indicaciones para la muestra
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
3 días hábiles.
