CALR mutación tipo I y II por PCR cualitativo
Estudio: Biología Molecular
Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan una nueva secuencia de aminoácidos en el extremo C-terminal de la proteína. La eliminación de 52-pb (mutación tipo 1) y la inserción de 5-pb (mutación tipo 2) ocurren en el 80 al 90% de los casos estudiados. La modificación del extremo C-terminal se asocia fuertemente con su efecto oncogénico.
Metodología
Reacción en Cadena de la Polimerasa punto final (PCR).
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar 1 mes para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 10 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
3 días hábiles.
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