Estudio: Citogenética
El cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Este estudio está indicado cuando se sospecha de algún síndrome de inestabilidad cromosómica, por ejemplo, anemia de Fanconi. Los síndromes de inestabilidad cromosómica son causados por fallas en la reparación del ADN y en la respuesta ante el daño. Los cromosomas anormales muestran varias rupturas y reordenamientos entre ellos.
Cultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente. Inducción de fragilidad cromosómica con mitomicina C.
Ayuno no necesario.
Si está en tratamiento con antibióticos, esperar 8 días para la toma de muestra.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
El uso de inmunosupresores puede disminuir el desarrollo celular.
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Heparina de sodio (tubo verde).
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
13 días hábiles.
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