Cariotipo para X-frágil del cromosoma X (bandas G)
Estudio: Citogenética
El cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Este estudio está indicado cuando se sospecha del síndrome de X-Frágil, generalmente es solicitados por pediatras, genetistas, neurólogos. El síndrome X frágil es una condición genética causada por alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X.
Metodología
Cultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si está en tratamiento con antibióticos, esperar 8 días para la toma de muestra.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
El uso de inmunosupresores puede disminuir el desarrollo celular.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
7 días hábiles.
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