ETV6::RUNX1 o TEL::AML1 por FISH
Estudio: FISH
Es la translocación más común, presentándose en el 20-25% de pacientes pediátricos con LLA-B. Se produce la fusión del gen ETV6, localizado en el cromosoma 12, con el gen RUNX1, localizado en el cromosoma 21. Como consecuencia se origina un gen que sintetiza la proteína de fusión ETV6::RUNX1. Generalmente es una translocación críptica, detectándose mediante FISH.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Indicaciones para la muestra
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada. Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
3 días hábiles.
