ETV6::RUNX1 o TEL::AML1 t(12;21) por PCR cualitativo
Estudio: Biología Molecular
El gen de fusión ETV6::RUNX1 t(12;21) antes conocido también como TEL::AML1 es la translocación más frecuente en la leucemia linfoblástica aguda (LLA). La función alterada producto de este gen de fusión TEL-AML1 inhibe activamente los promotores regulados por AML1; la proteína tiene un componente oncogénico mediado por cambio en la naturaleza y cantidad de factores transcripcionales que son reclutados para la regulación de otros genes blanco.
Metodología
Transcripción reversa acoplada a una Reacción en Cadena de la Polimerasa punto final (RT-PCR).
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar 1 mes para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
3 días hábiles.
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