Exoma completo dirigido más DNA mitocondrial
Estudio: Genómica
Esta prueba identifica combinaciones de variantes de genes que puedan ayudar en el diagnóstico de pacientes con trastornos genéticos. Evalúa casi todos los genes codificadores de proteínas en el genoma humano (>18.000 genes en un solo ensayo), detecta variantes de nucleótido único, pequeñas inserciones y eliminaciones y variantes de número de copias intragénicas. El software de análisis sopesa la información clínica y genética para identificar las variantes relevantes para el caso de cada paciente.
Metodología
Next Generation Secuence (NGS).
Indicaciones para el paciente
No se requiere ayuno.
Indicaciones para la muestra
Sangre Periférica en EDTA 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 14 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): 48 horas.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
35 días hábiles.
