Estudio: Genómica
En esta prueba se analizan 3 individuos que habitualmente son los padre e hijo. Esta prueba identifica combinaciones de variantes de genes que puedan ayudar en el diagnóstico de pacientes con trastornos genéticos. Evalúa genes codificadores de proteínas (>18.000 genes), detecta variantes de nucleótido único, pequeñas inserciones y eliminaciones y variantes de número de copias intragénicas. El software de análisis sopesa la información clínica y genética para identificar las variantes relevantes para el caso de cada paciente.
Next Generation Secuence (NGS).
No se requiere ayuno.
Sangre Periférica en EDTA 3 a 5 ml.
EDTA (tubo morado).
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 14 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): 48 horas.
Congelada: inaceptable.
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
50 días hábiles.
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