Mendel Fusión FIP1L1::PDGFRA (deleción CHIC2) por FISH - Laboratorios Mendel

FISH

Fusión FIP1L1::PDGFRA (deleción CHIC2) por FISH

Estudio: FISH

El gen fusión FIP1L1::PDGFRA es el resultado de una deleción que incluye el gen CHIC2, del(4)(q12q12). Esta anormalidad no es fácilmente detectable con las técnicas citogenéticas clásicas de bandeo, por lo que se usa FISH y se han identificado en un 50–60% de pacientes con síndrome hipereosinofílico. La anomalía genética más frecuente responsable de la leucemia eosinofílica crónica asociada con PDGFRA, consiste en la fusión FIP1L1::PDGFRA.

Metodología

Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.

Indicaciones para el paciente

Ayuno no necesario.

Indicaciones para la muestra

Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.

Anticoagulante/Recipiente

Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.

Tiempo de reporte de resultados

3 días hábiles.

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