Mendel KMT2A (MLL) Break apart 11q23.3 por FISH en Células Plasmáticas - Laboratorios Mendel

FISH

KMT2A (MLL) Break apart 11q23.3 por FISH en Células Plasmáticas

Estudio: FISH

Está indicado en mieloma múltiple, ya que es difícil obtener metafases en una enfermedad de este tipo que implica células maduras y tiende a mostrar que la mayoría de los casos presentan anomalías cromosómicas, independientemente de la estadificación de la enfermedad. Las anomalías estructurales (y variables) del cromosoma 1 se encuentran en el 30-40% de los casos, los reordenamientos 14q en el 25% de los casos, las anomalías 11q en el 20%. La aneuploidía se detecta en un 67-90% de los casos, permitiendo definir 2 entidades de pronóstico: 1) subgrupo hiperdiploide con una supervivencia general significativamente mejor, ganancias que involucran principalmente +3, +5, +7, +9, +11, +15, +19, +21 y anomalías estructurales poco frecuentes. 2) grupo hipodiploide (+casos hipotetraploides por endoreduplicación de un cariotipo hipodiploide previo) fuertemente correlacionado con reordenamientos estructurales complejos, translocaciones 14q32, del(13q)/-13 y una evolución más agresiva.

Metodología

Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.

Indicaciones para el paciente

Ayuno no necesario.

Indicaciones para la muestra

Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.

Anticoagulante/Recipiente

EDTA (tubo morado) o Heparina de sodio (tubo verde).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 3días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.

Tiempo de reporte de resultados

3 días hábiles.

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