Mendel MPL mutación W515L y W515K por PCR cualitativo - Laboratorios Mendel

Biología Molecular

MPL mutación W515L y W515K por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

Las mutaciones en MPL son específicas de las NMP, utilizadas como criterio diagnóstico (WHO 2008). Este codifica el receptor de la trombopoyetina, el cual regula la producción de progenitores hematopoyéticos y plaquetas. Las mutaciones del gen MPL se hallan en un 3% de los pacientes con TE y en un 7% de los pacientes con MFP. Las mutaciones tienen lugar en el exón 10 y conducen a una sustitución de aminoácidos. La W515L y W515K representan la vasta mayoría de las mutaciones descritas.

Metodología

Reacción en Cadena de la Polimerasa punto final (PCR).

Indicaciones para el paciente

Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar 1 mes para la toma de muestra.

Indicaciones para la muestra

Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.

Anticoagulante/Recipiente

EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 10 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.

Tiempo de reporte de resultados

3 días hábiles.

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