Estudio: Biología Molecular
Las mutaciones en MPL son específicas de las NMP, utilizadas como criterio diagnóstico (WHO 2008). Este codifica el receptor de la trombopoyetina, el cual regula la producción de progenitores hematopoyéticos y plaquetas. Las mutaciones del gen MPL se hallan en un 3% de los pacientes con TE y en un 7% de los pacientes con MFP. Las mutaciones tienen lugar en el exón 10 y conducen a una sustitución de aminoácidos. La W515L y W515K representan la vasta mayoría de las mutaciones descritas.
Reacción en Cadena de la Polimerasa punto final (PCR).
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar 1 mes para la toma de muestra.
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
EDTA (tubo morado).
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 10 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
3 días hábiles.
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