Mutaciones en gen CSF3R (T618I, T615A, T640N) por PCR cualitativo
Estudio: Biología Molecular
La Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por una proliferación sostenida de neutrófilos predominantemente maduros, de difícil diagnóstico. Mutaciones en el gen CSF3R son altamente frecuentes en este tipo de leucemias y su detección es importante ya que representa un criterio potencialmente útil para el diagnóstico.
Metodología
Reacción en Cadena de la Polimerasa punto final (PCR).
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar 1 mes para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 10 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
3 días hábiles.
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