Mendel Panel de fusiones génicas por NGS - Laboratorios Mendel

Genómica

Panel de fusiones génicas por NGS

Estudio: Genómica

Las fusiones génicas, son con frecuencia eventos clave en el desarrollo de tumores sólidos y enfermedades hematológicas. Las fusiones resultan de reordenamientos, como translocaciones, deleciones intersticiales e inversiones cromosómicas. Las proteínas y transcritos de genes de fusión se pueden utilizar como marcadores de diagnóstico y pueden ser blanco terapéutico para el tratamiento del cáncer. Esta prueba de secuenciación masiva de RNA (RNA-Seq) analiza 507 genes y tiene la capacidad de capturar cientos de posibles fusiones

Metodología

Next Generation Secuence (NGS).

Indicaciones para el paciente

No se requiere ayuno.

Indicaciones para la muestra

Sangre Periférica en EDTA de 3 a 5ml.

Anticoagulante/Recipiente

EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): 3 días.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC).

Tiempo de reporte de resultados

50 días hábiles.

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