Panel de Glucogenosis por NGS
Estudio: Genómica
El panel analiza genes asociados con diversas enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD). Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de GSD hepática o muscular, como hipoglucemia recurrente, hepatomegalia, intolerancia al ejercicio y miopatía o mialgias. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Metodología
Next Generation Secuence (NGS).
Indicaciones para el paciente
No se requiere ayuno.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 4 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Temperatura ambiente: 5 días.
Temperatura de transporte
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC).
Tiempo de reporte de resultados
23 días hábiles.
