Mendel Panel de Leucemia/Síndrome mielodisplásico hereditario por NGS - Laboratorios Mendel

Genómica

Panel de Leucemia/Síndrome mielodisplásico hereditario por NGS

Estudio: Genómica

Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo de patologías que afectan a la célula madre hematopoyética, caracterizadas por la producción ineficaz en una o más líneas celulares, morfología displásica y potencial de evolución clonal debido a la adquisición de mutaciones en diversos genes. El uso de técnicas como NGS permite el análisis en este panel de 24 genes asociados a Leucemias y SMD: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53.

Metodología

Next Generation Secuence (NGS).

Indicaciones para el paciente

No se requiere ayuno.

Indicaciones para la muestra

Sangre periférica 4 ml.

Anticoagulante/Recipiente

EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.

Temperatura de transporte

Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC).

Tiempo de reporte de resultados

25 días hábiles.

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