Panel Diabetes por NGS
Estudio: Genómica
El diagnóstico genético es importante porque: confirma el diagnóstico de MODY, y establece el diagnóstico diferencial con Diabetes Mellitus tipo 1 y tipo 2, clasifica el subtipo, predice el curso clínico, contemplando la severidad del descontrol metabólico y la posibilidad o no del desarrollo de complicaciones crónicas, establece el tratamiento más adecuado y permite el asesoramiento genético. Genes analizados: GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, NEURO1, PDX1, PAX4, ABCC8, KCNJ11, KLF11, CEL, BLK, APPL1.
Metodología
Next Generation Secuence (NGS).
Indicaciones para el paciente
No se requiere ayuno.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 4 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Temperatura ambiente: 5 días.
Temperatura de transporte
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC).
Tiempo de reporte de resultados
12 días hábiles.
