Panel diagnóstico de LLC por NGS
Estudio: Genómica
La LLC es la leucemia más frecuente en adultos, caracterizada por expansión clonal de linfocitos B maduros. Es heterogénea, tanto por alteraciones moleculares como por la presentación clínica. El panel brinda una solución completa para la LLC, al detectar: La hipermutación somática en gen el IGHV, variantes puntuales en 23 genes alterados en esta leucemia, deleciones frecuentes en 13q14, 11q y 17p13 y trisomía del cr12. La sensibilidad de esta técnica permite detectar variantes de frecuencia alélica >5% (10% de células clonales).
Metodología
Next Generation Secuence (NGS).
Indicaciones para el paciente
No se requiere ayuno.
Indicaciones para la muestra
Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): 3 días.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC).
Tiempo de reporte de resultados
35 días hábiles.
