SHOX Xp22.3, Yp11.32 por FISH
Estudio: FISH
El crecimiento es un proceso multifactorial y complejo determinado genéticamente. En los últimos años se han descrito un número creciente de genes implicados en la etiología de la talla baja, uno de ellos es el gen SHOX (Short Stature Homeobox), localizado en los brazos cortos de los cromosomas X e Y, responsable del crecimiento longitudinal y cuya alteración (deleción) ha sido relacionada con la talla baja en el síndrome de Turner. Se puede identificar su presencia o ausencia por FISH.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
6 días hábiles.
