Mendel Síndrome de Cri du chat, deleción 5p15.2 por FISH - Laboratorios Mendel

FISH

Síndrome de Cri du chat, deleción 5p15.2 por FISH

Estudio: FISH

Es un trastorno del desarrollo poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Esta anormalidad se detecta por FISH.

Metodología

Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.

Indicaciones para el paciente

Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.

Indicaciones para la muestra

Sangre periférica 3 a 5 ml.

Anticoagulante/Recipiente

Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.

Tiempo de reporte de resultados

6 días hábiles.

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