Estudio: FISH
Es un trastorno del desarrollo poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Esta anormalidad se detecta por FISH.
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
6 días hábiles.
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