Síndrome de Down, Trisomía 21 por FISH
Estudio: FISH
La trisomía 21, es la causa más común del síndrome de Down, constituye la aneuploidía más frecuente entre los nacidos vivos y una de las principales causas de discapacidad intelectual. Resulta del desequilibrio de genes ubicados en el cromosoma 21 debido a una falla en la separación del cromosoma durante el desarrollo de gametos; o bien, en el caso de mosaicismo, a la segregación errónea que ocurre después de la fertilización en algún momento durante el desarrollo embrionario. El ensayo de FISH es útil para identificar mosaicos o variantes.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
6 días hábiles.
