Síndrome de Edwards, Trisomía 18 por FISH
Estudio: FISH
El síndrome de trisomía 18 (síndrome de Edwards) es un trastorno cromosómico común debido a la presencia de un cromosoma 18 adicional, ya sea trisomía completa, mosaico o trisomía 18q parcial. Es el segundo síndrome de trisomía autosómica más común . La prevalencia de vida se estima en 1 / 6000 – 1 / 8000, pero la prevalencia general es más alta (1 / 2500 – 1 / 2600) debido a la alta frecuencia de pérdida fetal y terminación del embarazo después del diagnóstico prenatal. Se usa FISH para identificarlo.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
6 días hábiles.
