Síndrome de Prader-Willi/Angelman por FISH
Estudio: FISH
El síndrome de Prader-Willi y Angelman son trastornos neurogenéticos distintos causados por la pérdida de función de genes en el cromosoma 15 (bandas 15q11-13), ya sea en el cromosoma heredado por vía paterna o materna, respectivamente. En el 70% de los pacientes se observa una gran deleción intersticial que puede ser observada utilizando FISH.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
6 días hábiles.
