Síndrome de Saethre-Chotzen 7p21.1 por FISH
Estudio: FISH
El síndrome de Saethre-Chotzen se presenta en aproximadamente uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos. Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante con expresión variable. Esto significa que aprox. la mitad de los hijos de un paciente que tiene el síndrome heredarán el gen del síndrome; pero la gravedad puede variar, y es posible que la persona con la mutación genética no muestre signos del síndrome. Se debe a una mutación del gen TWIST-1 en el cromosoma 7p21, la cual se identifica por FISH.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
6 días hábiles.
