Estudio: FISH
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales). La detección se realiza utilizando FISH.
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
6 días hábiles.
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