Mendel Síndrome de Smith-Magenis deleción 17p11.2 por FISH - Laboratorios Mendel

FISH

Síndrome de Smith-Magenis deleción 17p11.2 por FISH

Estudio: FISH

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales). La detección se realiza utilizando FISH.

Metodología

Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.

Indicaciones para el paciente

Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.

Indicaciones para la muestra

Sangre periférica 3 a 5 ml.

Anticoagulante/Recipiente

Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.

Tiempo de reporte de resultados

6 días hábiles.

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