Síndrome de Wolf-Hirschhorn deleción 4p por FISH
Estudio: FISH
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad genética polimalformativa, también conocida como síndrome 4p-, debido a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4, específicamente por la pérdida de genes contiguos localizados en 4p16.3 lo cual es detectado por FISH.
Metodología
Hibridación In Situ Fluorescente, nomenclatura ISCN vigente.
Indicaciones para el paciente
Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 3 meses para la toma de muestra.
Indicaciones para la muestra
Sangre periférica 3 a 5 ml.
Anticoagulante/Recipiente
Heparina de sodio (tubo verde) o EDTA (tubo morado).
Estabilidad
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.
Temperatura de transporte
Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.
Tiempo de reporte de resultados
6 días hábiles.
