Mendel TCF3::PBX1 o E2A::PBX1 t(12;21) por PCR cualitativo - Laboratorios Mendel

Biología Molecular

TCF3::PBX1 o E2A::PBX1 t(12;21) por PCR cualitativo

Estudio: Biología Molecular

El gen de fusión TCF3::PBX1 t(12;21) antes conocido como E2A::PBX1 es la segunda translocación más común en la leucemia linfoblástica aguda. La proteína quimérica E2A::PBX1 codificada por este gen de fusión tiene la capacidad de mediar la oncogénesis, interrumpiendo la maduración de células linfoides y expandiendo poblaciones progenitoras no diferenciadas. Los pacientes portadores de este reordenamiento presentan características clínicas de alto riesgo.

Metodología

Transcripción reversa acoplada a una Reacción en Cadena de la Polimerasa punto final (RT-PCR).

Indicaciones para el paciente

Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar 1 mes para la toma de muestra.

Indicaciones para la muestra

Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml.

Anticoagulante/Recipiente

EDTA (tubo morado).

Estabilidad

Refrigerada (2 ºC a 8 ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15 ºC a 25 ºC): condicionada.
Congelada: inaceptable.

Temperatura de transporte

Refrigerada de 2 ºC a 8 ºC.

Tiempo de reporte de resultados

3 días hábiles.

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