Cariotipo regular en sangre periférica. El médico lo indica en pacientes que presentan anomalías asociadas a Síndromes, como Trisomía XXI (Síndrome de Down); Trisomía XVIII (Síndrome de Edwards); Trisomía XIII (Síndrome de Patau); Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter. También se indica en pacientes con anomalías congénitas: alteraciones en el desarrollo psico motor; ambigüedad genética, entre otras.