Analizamos de forma global las anormalidades numéricas y estructurales presentes en los cromosomas a partir de la generación de un cariotipo. Nuestros estudios están diseñados para atender el cuidado pre y post-natal, así como para evaluar el pronóstico de padecimientos hematológicos y oncológicos (leucemias, linfomas, tumores sólidos).
Estudiamos a detalle regiones cromosómicas específicas a través del uso de sondas moleculares fluorescentes que permite la identificación de pérdidas o ganancias de material genético. Estos resultados son útiles en el diagnóstico de varios padecimientos genéticos constitucionales y adquiridos.
Identificamos con precisión mutaciones puntuales y cambios discretos a nivel de DNA utilizando tecnología de amplificación y secuenciación molecular. La detección de estos cambios tiene relevancia en el manejo de enfermedades oncológicas desde su diagnóstico, hasta la selección y respuesta del tratamiento.
Evaluamos el estado general de salud del paciente a través del estudio de la concentración de metabolitos presentes en diferentes fluidos corporales aplicando metodologías estandarizadas. El monitoreo permanente de estos parámetros bioquímicos permite prevenir y atender de forma oportuna un sin número de padecimientos metabólicos, hormonales y hematológicos.
Potencializamos el alcance del diagnóstico a través de la combinación de pruebas bioquímicas, genéticas y moleculares que en conjunto confirman la sospecha de una enfermedad y determinan la selección del mejor tratamiento. Nuestros paneles son útiles en la identificación de subtipos moleculares en enfermedades oncológicas.
Establecemos la relación de parentezco entre individuos con una precisión del 99.99% a través del análisis de DNA y la comparación de 23 marcadores genéticos que se heredan de padres a hijos. El resultado de este estudio es de uso privado e informativo y se genera cuidando siempre la confidencialidad de los individuos involucrados.
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un grupo de padecimientos neoplásicos de las células progenitoras linfoides que afecta principalmente a la población infantil. Se ha...
Cariotipo regular en sangre periférica. El médico lo indica en pacientes que presentan anomalías asociadas a Síndromes, como Trisomía XXI (Síndrome de Down); Trisomía XVIII...